شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع‌ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می‌باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود. عوامل مختلف ژنتیکی می‌توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون‌ویلبراند( vWF )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می‌باشد، مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه توصیفی در سال 1389، شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در 19 بیمار فون‌ویلبراند و 50 فرد سالم ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. قطعه حاوی این پلی‌مورفیسم به کمک آغازگرهای اختصاصی تکثیر شد. ارزیابی RFLP انجام شده بر روی ژل آگارز، فنوتیپ‌های هموزیگوت AA ، GG و فنوتیپ هتروزیگوت AG را در بیماران و گروه کنترل آشکار نمود.   یافته‌ها   پلی‌مورفیسم RsaI که عامل بروز آلل G در جمعیت می‌باشد، با توزیع 29% در مقابل 71% آلل A در مجموع 100 آلل جمعیت ایرانی مشاهده شد. این نسبت در میان بیماران فون‌ویلبراند به ترتیب 6/23% به 3/76% برای آلل‌های G و A بود. میزان شیوع هموزیگوت GG در بیماران بیشتر از افراد سالم بود(8% در افراد سالم در مقابل 21% در بیماران).   نتیجه گیری   فراوانی آلل G از پلی‌مورفیسم RsaI در جمعیت سالم ایرانی، با توزیع جغرافیایی پیش‌بینی شده آن مطابقت داشت. نتایج این مطالعه مشخص کرد که ژنوتیپ هموزیگوت GG در افراد سالم جمعیت نیز دیده می‌شود.